Bolesti nervnog sistema

[belja91]

Progresivna multifokalna leukoencefalopatija

[h=1]Progresivna multifokalna leukoencefalopatija
[/h]

Progresivna multifokalna leukoencefalopatija je najčešće posledica komplikacija hroničnih limfoproliferativnih i mijeloproliferativnih bolesti, granulomatoznih i nekih drugih bolesti ( SIDA) zbog defektne ćelijski posredovane imunosti uzrokovane osnovnom bolešću i dugotrajnom imunosupresivnom terapijom. U mozgu obolelih nađeni su virusi papova grupe. Reč je dakle o oportunističkoj infekciji.

Patoanatomski, nalaze se multipla demijelazciona žarišta s očuvanim aksonima i pojavom fagocitoze, ponekad sa blagom perivaskularnom infiltracijom, rasuta po celom centralnom nervnom sistemu prosečne veličine 2 - 5 mm. U daljem toku konfluiraju i mogu zahvatiti ceo lobus. Broj oligodendrocita je smanjen te se pretpostavlja da virusi direktno napadaju ove ćelije i da je to uzrok demijelinizacije.

[h=2] Klinička slika [/h] Klinička slika obuhvata razne neurološke simptome - slabosti, ataksiju, oštećenja vida, poremećaje govora, horeoatetozu, epilepsiju, promene ličnosti i intelektualno propadanje. Tok je progresivan i bolest se u pravilu završava letalno posle evolucije od 2 do 12 meseci. Retko preživljavanje je preživljavanje od nekoliko godina, a najduže zabeleženo je 6 godina.
[h=2] Dijagnoza [/h] Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, pregleda krvi i likvora, EEG-a, CT-a (skener), NMR-a (nuklearne magnetne rezonance).

[h=2] Lečenje [/h] Lečenje se usmerava ka poboljšanju imunskih funkcija kada je to moguće, a koriste se i antivirusna sredstva. Pojedinačni slučajevi su povoljno reagovali na citarabin i interferon-alfa. Moguća su prolazna spontana poboljšanja.

Stetoskop

 

[belja91]

Fascikulacije

[h=1]Fascikulacije
[/h]

Fascikuklacije su fini, brzi treperavi drhtaji pojedinih snopova mišićnih vlakana, koji mogu biti neznatni i teško uočljivi.


[h=2]Uzrok nastanka[/h]
Fascikularni trzaji se viđaju kod propadanja ćelija motornih neurona prednjih rogova kičmene moždine. Najkarakterističnije bolesti koje oštećuju spinomuskularni sistem na nivou prednjih rogova kičmene moždine su poliomijelitis anterior acuta, progresivna spinalna mišićna atrofija (hronični poliomijelitis) i amiotrofična lateralna skleroza. Zapaljenski i toksički, a možda i alergijski i metabolički agensi, mogu da oštete samo prednje korenove (radiculitis) ili motorna vlakna perifernog živca (neuritis).


[h=2]Klinička slika[/h]
Ako je sinomuskularni sistem oštećen, bilo na kome nivou počev od: prednjih rogova kičmene moždine ili na ma kojoj visini od kičmene moždine do mišića, posledica će biti prestanak mišićnog odgovora. Čim bude mišić odvojen od živca preko kojeg je stimulisan, javiće se paraliza tj. gubitak motorne snage, atonija, odnosno gubitak tonusa, atrofija ili propadanje mišićnih vlakana sa smnajenjem zapremine mišića, pri čemu se javljaju spontane kontrakcije denervisanih mišićnih vlakana ili snopića - fascikulacije (ili fibriliacije). Ovi drhtaji mišićnih vlakana su obično nepravilni i nestalni. Nekada se teško uočavaju, a nekada se vode kao da mišić igra pod kožom. Mogu se izazvati mehaničkom silom - npr. lupkanjem neurološkim čekićem po mišiću.


[h=2]Dijagnoza[/h]
Postavlja se na osnovu kliničke slike, neurološkog pregleda, EMNG-a (elektromioneurografija), elektrofizioloških ispitivanja


[h=2]Lečenje[/h]
Leči se osnovno oboljenje koje je uzrokovalo pojavu fascikulacja.

Stetoskop

 

[belja91]

Kanavanova bolest

Kanavanova bolest

Kanavanova bolest je retko, nasledno, degenerativno oboljenje mozga i najčešće se javlja kod Aškenaza (evropski Jevreji).

Uzrok nastanka

Kanavanova bolest je nasledna i nasleđuje se autosomno recesivno. Deficijencija enzima aspartacilaze dovodi do akumulacije N-acetilaspartične kiseline u mozgu i oštećenja bele mase mozga i stvaranja sunđerstog tkiva. Spada u leukodistrofije.

Klinička slika

Simptomi počinju još u prvoj godini života. Prvo se primećuje da dete ne počinje da drži glavu. Takođe je poremećen tonus svih mišića (postoji ili ukočenost ili mlitavost), naglo se povećava obim glave i nastaje makrocefalija (velika glava). Javljaju se problemi sa uzimanjem hrane, hrana se vraća kroz nos (nazalna regurgitacija), gubitak vida i sluha, epileptični napadi. Ova deca ne mogu da puze, sede, hodaju i pričaju. Vremenom mogu nastati paralize, mentalna retardacija i potpuno slepilo. Većina dece ne živi više od deset godina, mada neki pacijenti dožive i tinejdžerske godine ili čak i odraslo doba.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, pregleda, laboratorijskih analiza, CT-a (skener) ili NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca). Može se dijgnostikovati i prenatalno.

Lečenje

Nema specifičnog lečenja, terapija je simptomatska i suportivna.

Stetoskop

 

[belja91]

Gilles de la Tourette sindrom

[h=1]Gilles de la Tourette sindrom[/h]

Sindrom Žila d la Tureta predstavlja težak oblik javljanja raznih motornih i vokalnih tikova. Uz to se često javlja i poremećaj pažnje i opsesivno - kopmulsivni sindrom, koji mogu i da provladavaju kliničkom slikom.

[h=2]Uzrok nastanka[/h] Pre svega smatra se da je oboljenje nasledno, ali se po nekim istraživanjima povezuje i sa streptokoknim i drugim infekcijama.

[h=2]Klinička slika[/h] Tikovi su stereotipni pokreti koji se neodoljivo nameću bolesniku, a mogu biti u vidu treptanja, iskašljavanja, grimasiranja, pokreta glavom, šmrkanja, isturanja brade i slično. Tikovi su praćeni izgovaranjem nepristojnih reči (coprolalia), nevoljnom vokalizacijom, ponavljanjem sopstvenih ili tuđih reči (eholalia), nekada sa agresivnim i seksualnim impulsima. Javljaju se i čulna hipersenzitivnost (npr. ne podnosi nabrčkane čarape, prihvata samo blagu hranu, seče dugmeta sa svoje ili tuđe garderobe), otežano učenje, strah od odlaska u školu, socijalno neprikladno ponašanje, napadi besa, institira na svojim ritualima - opsesivno kompulsivni sindrom (uvek istim putem ide do kuće i sl) Često su prisutni poremećaji pažnje i percepcije, blagi neurološki ispadi i znaci organiciteta na psihološkim testovima i EEG-u. Počinje u detinjstvu i vremenom se obogaćuje novom simptomatologijom. Nekada se javlja familijarno.Moguće su remisije i spontano povlačenje.

[h=2]Dijagnoza[/h] Postavlja se na osnovu heteroanamneze (podaci se uzimaju od roditelja), kliničke slike (često je potrebno da porodica donese snimke na kojima se vidi ponašanje obolelog, jer je pri direktnom posmatranju bolesnik obično miran) , prema dijagnostičkim kriterijumima, psihološkim ispitivanjima i EEG-a. Dijagnostički kriterijumi su: više motornih i jedan tip ili više vokalnih tikova, tikovi se javljaju skoro svakodnevno najmanje godinu dana, i u tom periodu nije bilo više od tri meseca bez javljanja tikova, početak bolesti pre 18. godine.

[h=2]Lečenje[/h] Ne postoji specifična, kauzalna terapija. Primenjuje se simptomatsko lečenje. Pre svega se radi na edukaciji samog bolesnika, ali i roditelja i okoline. Nekada medikamntozno lečenje i nije potrebno kod dobre adaptacije. Medikamentozna terapija uključuje neuroleptike, antagoniste dopamina i imunomodulatore. Pored toga neophodne su psihoterapeutske metode i kognitivne terapije. Još uvek se ispituju terapija hormonima, laseroterapija, akupunktura i hirurški pristup lečenja.

Stetoskop

 

[belja91]

Mumps meningitis

[h=1]Mumps meningitis[/h]

Prilikom infekcije virusom Mumpsa (virus zaušaka) može nastati i infekcija i zapaljenje moždanica (meningitis).

[h=2]Uzrok nastanka[/h] Izazivač je virus Mumpsa, RNK virus koji pripada rodu Paramyxovirusa a porodici Paramyxoviridae, neotporan u spoljašnjoj sredini. Rezervoar virusa je čovek. Izvor infekcije je sekret iz nosa i ždrela obolele osobe, mada se izlučuje i urinom. Put prenošenja je kapljični ili direktan kontakt sa obolelom osobom. Visoko je kontagiozna bolest i veliki značaj u prenošenju imaju inaparentni oblici bolesti, koji se javljaju u 80% slučajeva.

[h=2]Klinička slika[/h] Može se javiti pre otoka parotidnih žlezdi, može i istovremeno ali je najčešće oko 10. dana posle povlačenja parotitisa (zauške). Ponekad može biti jedina klinička manifestacija mumps infekcije. Početak bolesti je nagao sa povišenom telesnom temperaturom, glavoboljom i povraćanjem. Pri pregledu bolesnika prisutni su meningealni znaci, adinamija i opšti infektivni sindrom. Bolest traje 3 - 4 dana, a zatim dolazi do postepenog pada temperature i povlačenja meningealnih znakova.

[h=2]Dijagnoza[/h] Postavlja se na osnovu epidemioloških podataka, kliničke slike i seroloških ispitivanja. Krvna slika ukazuje na virusnu infekciju, amilaze u serumu i urinu su povišene, a moguća je i izolacija virusa na primarnim ćelijskim kulturama. Virus se izoluje iz pljuvačke, urina, likvora. Prilikom lumbalne punkcije dobija se bistar likvor čiji citološki i hemijski nalaz odgovara seroznom meningitisu. Identifikacija se vrši serološkim testovima: ELISA, RVK, RIH, imunoflorescencija.

[h=2]Lečenje[/h] Mumps meningitisi se leče rehidratacionom, simptomatskom i vitaminskom terapijom.

Stetoskop

 

[belja91]

Nekontrolisana defekacija (Enkopreza)

Nekontrolisana defekacija (Enkopreza)

Enkopreza je nekontrolisano pražnjenje stolice i nakon 3. godine do kada je normalno da ta funkcija bude uspostavljena. Češća je kod dečaka. Često je povezana sa dnevnom enurezom ( nekontrolisano mokrenje).

Uzrok nastanka

Ne vezuje se za nasleđe, najčešće samo jedan član u porodici ispoljava taj problem. Može da predstavlja nedostatak adekvatne obuke ili nedostatak adekvatnog odgovora na obuku, sa anamnezom o stalnom neuspehu da se kontrola creva ikada uspostavi.

Može da bude psihološki uslovljen poremećaj, pri čemu postoji normalna fiziološka kontrola defekacije, ali iz nekog razloga se javlja protivljenje, otpor, ili nemogućnost da se zadovolje socijalne norme za defekacijom na prigodnim mestima. Može biti posledica psihološkog zadržavanja pri čemu se feces sabija, uz sekundarno prelivanje i odlaganje na neodgovarajućim mestima. Ovakva retencija može proisteći kao posledica borbe na relaciji roditelj - dete oko uspostavljanja kontrole creva, zadržavanje fecesa usled bolne defekacije (npr. zbog analne fisure) ili nekih drugih razloga.

Preterana preokupacija roditelja oko ekskretornih funkcija, bolesti digestivnog sistema u vreme navikavanja na čistoću mogu otežati detetu tu razvojnu fazu i dati svemu veću važnost nego što je to je potrebno. Neka deca nesvesno biraju takvo ponašanje da bi izrazila osećajni poremećaj koji kod njih nastaje nakon rođenja mlađeg deteta. To je samo njegov način da "kazni" svoje roditelje "jer sada više vole drugo dete", ali istovremeno i da privuče pažnju roditelja na sebe, da oponaša novorođenče, nastojeći da ponovo postane mala beba koju roditelji privileguju.

Enkopreza može da bude reakcija deteta na atmosferu u porodici i ličnost roditelja - vaspitača, ali i reakcija na dešavanja u široj okolini,vrtiću, školi i među vršnjacima.
Klinička slika

Ne postoji određeni tip deteta sa enkoprezom, mada se najčešće uz takvu decu pominju osobine poput: plašljivo, pasivno, sklono sanjarenju ili sklono ekscesima, s malom tolerancijom na osećenja i ne najbolje uklopljeno među vršnjake.

Javlja se ponavljano voljno ili nevoljno ispuštanje fecesa, normalne ili skoro normalne koenzistencije, na mestima neprikladnim toj svrsi u socio - kulturnoj sredini individue. Stanje može da predstavlja nenormalan produžetak normalne dečje inkontinencije, gubitak već stečene kontrole, ili namernu defekaciju na neprikladnim mestima uprkos postojanju normalne fiziološke kontrole creva. Stanje se može pojaviti u vidu monosimptomatskog poremećaja, ili može biti deo drugih poremećaja, naročito emocionalnih ili poremećaja ponašanja. Dete može biti i izolovano od svojih vršnjaka, pokazivati vrlo nisko samopoštovanje i kontinuirani osećaj odbačenosti.

U izvesnim slučajevima enkopreza može biti praćenja mazanjem fecesa po telu ili okolini,a ređe diranjem prstima analne regije ili masturbacijom. Obično postoji izvestan stepen udruženog emocionalnog poremećaja ili poremećaja ponašanja. Ne postoji jasna linija razdvajanja izmedju enkopreze udružene sa nekim emocionalnim poremećajem ili poremećajem ponašanja i nekog drugog psihijatrijskog poremećaja koji ima enkoprezu kao sekundaran simptom.

Lečenje

Pre početka lečenja enkopreze potrebno je isključiti eventualni organski uzrok (npr. Hirschprungova bolest), iako su organski uzroci retki. Lečenje enkopreze je psihoterapijsko. Enkopreza obično izaziva veliku tenziju kod roditelja i ostalih članova porodice. U porodici treba uspostaviti atmosferu sigurnosti, kažnjavanje deteta ne pomaže. Menjanje zaprljanog veša treba činiti mirno, bez vikanja i slično. Koristan je bihevioralni pristup; dete se u redovnim vremenskim intervalima stavlja na nošu i tako pokušava uspostaviti redovni ritam pražnjenja creva. Psihoterapija pomaže detetu da savlada prateću anksioznost, nisko samopoštovanje i osećaj socijalne izolacije.

Stetoskop

 

[belja91]

Nekontrolisano mokrenje (Eneureza)

Nekontrolisano mokrenje (Eneureza)

Enureza (enuresis) je ponavljano, nevoljno mokrenje tokom dana ili noći u krevet ili odeću nakon 4. ili 5. godine kada bi dete već trebalo kontrolisati mokrenje. Većina ove dece nekontrolisano mokri noću (enuresa nocturna, 85%), a manji broj danju (enuresa diurna, 15%). Kod 10-15% ove dece postoji i nekontrolisana defekacija (enkopreza). Smetnje većinom prestaju do puberteta.

Uzrok nastanka

Biološki uzroci odnose se na porodičnu sklonost. Oko 75% dece s enurezom ima rođaka u prvom kolenu koji ima ili je imao isti poremećaj.

Emocionalni uzroci su reakcija na neugodne događaje kao što su smrt u porodici, razvod braka roditelja, rođenje brata ili sestre, promena škole, boravak u bolnici itd. Kod ovih se događaja često javlja tzv. privremena regresija - dete se "vraća" u ranije razdoblje detinjstva.


Društveni uzroci odnose se na proces sticanja navike kontrole mokrenja, odnosno neprimereni postupci detetove okoline pri vežbanju kontrole nužde. Nasilni, prestrogi i netolerantni postupci poput "dresure" će u neke dece izazvati podsvesni protest u obliku upornog noćnog mokrenja. Isto tako i zanemarivanje potreba deteta i nezanimanje za pokušaje uspostavljanja kontrole mokrenja može uzrokovati enurezu.

Organski uzroci podrazumevaju postojanje bolesti mokraćnog sistema. Organski uzroci mogu biti: oštećenja donjeg dela kičmene moždine, urođene malformacije genitourinarnog trakta, infekcije mokraćnog sistema, šećerna bolest.

Klinička slika

Dijagnoza enureze se postavlja ako se nekontrolisano mokrenje javlja redovno (barem dvaput nedeljno) tokom dužeg perioda (par meseci).

Enureza se deli na primarnu i sekundarnu. Primarna enureza je naziv za nekontrolisano mokrenje kod deteta koje nikad nije uspostavilo kontrolu mokrenja. Sekundarna enureza još se naziva regresijska, a nastaje naknadno, nakon što je neko vreme postojala kontrola mokrenja. Najčešće se javlja u dobi od 5-8 godina.
Prognoza enureze je povoljna jer ona u velikoj većini slučajeva prestaje tokom odrastanja, odnosno, deca je prerastu. Potrebno je mnogo strpljenja s roditeljima koji su obično vrlo zabrinuti.

Dijagnoza

U dijagnostici neophodno je isključiti organska oboljenja urotrakta i centralnog nervnog sistema. Potrebno je i urodinamsko ispitivanje.

Lečenje

U terapiji primenjuje se dijetetski režim, trening bešike, psiho i farmakoterapija. Ukoliko se ne postigne uspeh, naročito ako se radi o dugotrajnoj enurezi, lečenje se sprovodi alarmnim uređajima, lekovima i psihoterapijom.


Posebni alarmni uređaj, tzv. "bedwetting alarm", se uključuje nakon što počne mokrenje i tako budi dete. Dete spava na posebnoj podlozi koja se oglašava zvučnim signalom kad se nakvasi. Ova metoda uči dete da reaguje na punu bešiku, a deluje po principu izazivanja uslovnog refleksa.

Lekovi koji se danas koriste su imipramin (antidepresiv) i DDAVP (sintetski antidiuretski hormon, dezamino-D-arginin-vazopresin). Ovi lekovi deluju samo dok ih dete uzima. Imaju i nuspojave pa se nikako ne bi smeli uzimati bez preporuke lekara i pregleda deteta. Koriste se kad nijedna druga terapija nije uspešna ili u posebnim situacijama, kad npr. dete spava kod nekog drugog ili ide na izlet, ekskurziju.

Psihoterapija može se sprovoditi individualno ili porodično, a preporučuje se kad dete ima dodatnih emocionalnih problema, nedostatak samopouzdanja i slabiji društveni kontakt.

U odnosu sa detetom treba se pridržavati: ne kriviti dete niti mu nametati grižu savesti zbog mokrenja u krevetu, dete se zbog toga ne sme kažnjavati, a treba osigurati da ga niko zbog toga ne ponižava i sramoti, roditelji mlađe dece mogu zajedno s njima voditi dnevnik mokrenja i nagrađivati ih za svaku suvu noć nekom malom, simboličnom nagradom, nakon poslednjeg obroka uzetog pre spavanja dete ne bi smelo da unosi tečnost, dete treba da mokri neposredno pre spavanja, dete treba da pokuša da poveća razmak između mokrenja tokom dana kako bi se mokraćna bešika proširila i kako bi naučilo da zadrži mokraću preko noći.

Stetoskop

 

[belja91]

Rejov sindrom

Rejov sindrom

Reyov sindrom karakteriše pojava masne jetre i encefalopatija (oštećenje mozga) u dece do 15 godina starosti.

Uzrok nastanka

Uzrok bolesti nije poznat. Navode se toksični agensi, salicilati (aspirin!) i virusi.

Klinička slika

Bolest počinje znacima respiratorne infekcije, sa upornim povraćanjem i razvojem stupora (poremećaj svesti), generalizovanih konfuzija i kome.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, pregleda, ultrazvuka - jetra je uvećana sa karakterističnim histološkim promenama. U laboratorijskim testovima dominira povećana aktivnost transaminaza u serumu, snižen nivo šećera u krvi, povišenje amonijaka u serumu i metabolička acidoza.

Lečenje

Sastoji se od davanja infuzija glukoze i sveže smrznute plazme, i u merama za suzbijanje edema mozga (infuzije manitola).

Prognoza

Bolest je vrlo ozbiljna, a smrtnost dostiže 50%.

Stetoskop

 

[belja91]

Retrogradna amnezija

[h=1]Retrogradna amnezija[/h]

Amnezija predstavlja odsustvo, gubitak pamćenja.

Gledano klinički, postoje tri vrste pamćenja koje se razlikuju u trajanju sećanja:

• neposredno pamćenje - trajanje sećanja iznosi nekoliko sekundi, npr. sećanje imena osoba ili telefonskog broja
• kratkotrajno, recentno pamćenje - prisećanje događaja posle nekoliko minuta, sati ili dana; kratkotrajno pamćenje može se definisati i kao sposobnost učenja i spremanja novih informacija i mogućnosti njihove reprodukcije nakon nekog vremenskog intervala, npr. minuta, nekoliko sati ili dana
• dugotrajno pamćenje - sećanje nekoliko meseci ili godina nakon događaja.

[h=2]Uzrok nastanka[/h] Amnezija može biti organskog porekla, posledica traume mozga ili patoloških promena u nekim moždanim područjima, ali može se javiti i kao posledica preteranog uzimanja psihoaktivnih sredstava, usled oštećenja centralnog nervnog sistema ili staračkih promena ili psihogena, nastala obično posle nekog teškog emocionalnog šoka. U praksi se organska amnezija najčešće vidi zbog oštećenja dubljih moždanih struktura ili moždane kore, i to posle povreda (potresa mozga, nagnječenja ili kontuzije mozga), davljenja ili neuspelog vešanja ili posle težih trovanja, epileptičkog napada, delirantnih pomućenja svesti ili sumračnih stanja, poremećaja moždane cirkulacije ili degenerativnih promena pojedinih delova mozga.

[h=2]Klinička slika[/h] Ako se osobe ne mogu prisetiti događaja neposredno pre povrede, tj. traume, govorimo o - retrogradnoj amneziji. Ona pokriva različito dug vremenski interval pre nastanka povrede, najčešće nekoliko sekundi ili minuta, retko nešto duže. Retrogradna amnezija upućuje na to da se i nakon završenog procesa opažanja još neko vreme nastavlja tzv. mnestički proces – vreme potrebno da se fiksiraju slike sećanja. Uzrok retrogradnoj amneziji može biti trovanje, udarac u glavu, krvarenje u moždano tkivo kod CVI-a.

[h=2]Dijagnoza[/h] Kod bolesnika koji imaju izražen poremećaj pamćenja pre svega treba isključiti organski uzrok. Zato posle uzimanja podataka o smetnjama (dobijenih od samog bolesnika i/ili njegove pratnje) i kliničkog neurološkog pregleda, koji uključuje i detaljno ispitivanje bolesnikovog pamćenja, sledi obrada koja se sastoji od: laboratorijske analize krvi i moždane tečnosti, snimanja električne moždane aktivnosti (EEG), kompjuterizovane tomografije (CT) ili magnetne rezonance (NMR) mozga. Neurološki status se nadograđuje testovima mentalnog statusa. Najčešće se orijentacijski koristi opšteprihvaćen, tzv. minimentalni status koji omogućava kvantifikaciju oštećenja.

[h=2]Lečenje[/h] Lečenje amnezija u svakom slučaju zavisi od uzroka koji je doveo do poremećaja tj. oštećenja pamćenja. Zapravo se leči sam uzrok. U nekim slučajevima rezultat je potpuni oporavak pamćenja, ali nekada oštećenje ostavlja trajne posledice na pamćenje.

Stetoskop

 

[belja91]

Refsumova bolest

Refsumova bolest

Refsumova bolest je oboljenje iz grupe genetskih bolesti koje pripadaju leukodistrofijama, gde dolazi do oštećenja bele moždane mase.

Uzrok nastanka

Nasleđuje se autosomno recesivno i počinje u adolescenciji, nešto ranije ili nešto kasnije. Osnovni poremećaj je nemogućnost oksidacije fitanske kiseline, tako da su povišeni nivo fitanske kiseline u krvi, mozgu i drugim tkivima.

Klinička slika

Klinička slika se sastoji iz simetrične senzomotorne polineuropatije, retinitis pigmentosa (noćno a kasnije i potpuno slepilo) i cerebelarne ataksije (poremećaj koordinacije i hoda), ali se može naći čitav niz drugih abnormalnosti kao što su kardiomiopatija, nervna gluvoća, katarakta, anomalija zenica, nistagmus (podrhtavanje očnih jabučica), anosmija ( gubitak čula mirisa), ihtioza (koža u vidu krljušti) i drugo.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike, laboratorijskih, analiza, NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca), EKG-a.

Lečenje

Za lečenje se preporučuje dijeta bez phytola, odnosno izbegavaju se mlečni proizvodi, zeleno voće i povrće, goveđe i jagnjeće meso, tuna, bakalar. S obzirom da se fitanska kiselina ne proizvodi u organizmu, već se samo unosi hranom, držanje dijete dovodi do poboljšanja simptoma u vezi sa neuropatijom i ihtiozom. Kod nekih osoba je potrebna i plazmafereza.


Stetoskop