- Učlanjen(a)
- 04.10.2009
- Poruka
- 5.207
MIŠIĆNA DISTROFIJA - MUSCULAR DYSTROPHY
Definicija distrofije Mišićna distrofija je progresivna, nasljedna bolest koja uništava mišiće koji kontroliraju pokrete pa oni propadaju i slabe. Radi se o grupi rijetkih bolesti. Kod nekih oblika ove bolesti zahvaćeno je srce i drugi nevoljni mišići.
Kod svake distrofije postoje enzimske promjene. Majke nosioci gena mogu se otkriti po povećanju enzima MB - CPK. Bolesnici nosioci gena se često liječe od bolesti jetre jer nije prepoznata osnovna bolest, odnosno uzrok povećanja tog enzima.
Ove fotografije prikazuju razliku izmedu zdravog (slika A) i mišića zahvaćenog mišićnom distrofijom (slika B).
Kada posumnjati na mišićnu distrofiju kod djeteta ili kod odrasle osobe?
Roditelj se treba javiti pedijatru ako primjeti da je dijete mlohavo, ima abnormalnu slabost u mišićima, teškoće s disanjem, teškoće s hodanjem, gegajuci hod, abnormalno povećane mišiće potkoljenice.
Kod odraslih, na neuro - mišićne bolesti treba posumnjati ako ranije zdrava i spretna osoba počne gubiti snagu u mišićima, izuzetno brzo se počne zamarati, izmjeni hod u smislu geganja, počne se oslanjati prvo na prste pa na petu, ako joj se počnu "topiti" mišići. Treba znati da su neuro - mišićne bolesti najčešće simetrične i da se sve promjene odvijaju na lijevoj i na desnoj strani gotovo identičnom brzinom.
Uzroci
Mišićne distrofije uzrokovane su genetskim defektima koji dovode do propadanja mišića. Duchenneova i Beckerova distrofija uzrokovane su defektima gena na X hromosomu koji kontrolira proizvodnju mišićnog proteina distrofina. Specifičan uzrok ostalih oblika distrofija još nije poznat.
Podjela
Postoji devet glavnih oblika mišićne distrofije:
1. miotona mišićna distrofija
2. Dushenneova (Dišenova) mišićna distrofija
3. benigna (Beckerova) mišićna distrofija
4. pojasni oblik mišićne distrofije
5. facioskapulohumeralna mišićna distrofija
6. kongenitalne mišićne distrofije
7. okulofaringealna distrofija
8. distalna distrofija
9. Emery - Dreifuss mišićna distrofija
Pojedini oblici razlikuju se po dobi u kojoj se bolest pojavljuje (to može biti od ranog djetinjstva, u srednjoj dobi pa i kasnije), težini simptoma, zahvaćenim mišićima, brzini napredovanja bolesti i načinu naslijedivanja. Neki od oblika distrofije zahvaćaju isključivo muškarce. Neki bolesnici su dugovječni i imaju blage simptome koji vrlo sporo napreduju; drugi imaju teške simptome i bolest brzo napreduje pa umiru do 20. godine. Napredovanjem medicinske nauke životni vijek ovih bolesnika se produžuje, a kvaliteta života poboljšava.
Miotona mišićna distrofija
Ovaj se oblik distrofije još naziva i Steirnetova bolest. Najčešći je oblik mišićne distrofije kod odraslih, pogada žene i muškarce te se prvi simptomi mogu pojaviti od djetinjstva do odraslog doba. Kod rijetkih nasljednih oblika može se javiti i kod novorođenčadi. Naziv bolesti dolazi od simptoma miotonija - to je produženi grč ili ukočenje mišićnog rada. Simptom se obično pogoršava pri hladnijim temperaturama. Bolest uzrokuje mišićnu slabost, a pogada i središnji nervni sistem, srce, probavni sistem, oči i endokrine žlijezde. U većini slučajeva dnevne aktivnosti nisu značajno ograničene tokom mnogo godina bolovanja. Kod ovih je bolesnika smanjen očekivani životni vijek.
Duchenneova mišićna distrofija
Najčešći je oblik mišićna distrofije kod djece. Ova bolest zahvaća mušku djecu, započinje izmedu 2. i 6. godine života. Prvi su simptomi od mišića natkoljenica i zdjelice. Dijete otežano ustaje, gegajući se hoda, pojavljuje se deformacija kralježnice (hiperlordoza). Javljaju se atrofije (mišići zakržljaju) te zahvaćanje mišića ruku i trupa. Nastaju veliki deformiteti, atrofije, kontrakture. U dobi od 15. godina ovi bolesnici ne mogu hodati. Često je vec u 12. godini potrebno koristiti invalidska kolica.
Kasnije nastaju smetnje u radu srca i disanja zbog zahvaćanja mišića srca i medurebrenih mišića. Smrt najčešće nastupa u drugom ili trećem desetljeću života.
U njezi ovih pacijenata treba spriječiti sve upale zbog nepokretnosti. Tipične su pseudohipertrofije - povecana masa mišića na račun vezivnog i masnog tkiva. Mišići su tvrdi i neelastični. Gowersov znak je tipičan dijagnostički znak, označava uspinjanje po vlastitom tijelu iz sagnutog položaja - bolesnik se rukama hvata za svoje noge i tako uspravlja.
Beckerova mišićna distrofija
Ovaj oblik mišićne distrofije sličan je Duchenneovoj distrofiji, ali se simptomi javljaju kasnije i sporije napreduju. Obično se javlja kod muškog spola izmedu 2. i 16. godine, ali se može javiti i u 25. godini. U kasnijem razvoju zahvaca srce. Težina bolesti varira kod pojedinih bolesnika. Bolesnici obicno dožive 30 godina pa i stariju dob.
Fotografija osobe oboljele od Becker mišićne distrofije
Pojasna distrofija
Bolest se javlja u tinejdžerskoj ili kasnijoj dobi. Pogada oba spola, a u najčešćoj formi uzrokuje progresivnu slabost koja počinje u bokovima i zahvaća ramena, ruke i noge. Unutar dvadeset godina hodanje postaje teško ili nemoguće. Bolesnici dožive stariju dob.
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija
Naziv facioskapulohumeralna odnosi se na lice (facies), lopatice (scapula) i nadlakticu (humerus), odnosno mišiće koji pokrecu te dijelove tijela. Ovaj se oblik bolesti javlja najčešće od 12. godine pa nadalje, kod oba spola. Sporo napreduje, s povremenim kratkim periodima brzog onesposobljenja mišića i njihove slabosti. Težina bolesti varira od vrlo blage do vrlo teške. Tipično se javljaju problemi s hodanjem, žvakanjem, gutanjem i govorom. Lice izgleda poput maske zbog grca mišića. 50% bolesnika može hodati cijeli život, a životni vijek obicno nije skraćen.
Kongenitalna mišićna distrofija
Naziv kongenitalna znači da je bolest prisutna pri rođenju. Prirođena mišićna distrofija sporo napreduje i pogada oba spola. Dva su oblika bolesti - Fukuyama i kongenitalna mišićna distrofija s deficitom merozina. Uzrokuju mišićnu slabost odmah po rođenju ili nakon nekoliko mjeseci. Zajedno se javljaju i skraćenja mišića koja uzrokuju probleme sa zglobovima. Fukuyama oblik se odlikuje i abnormalnostima u mozgu i čestim grcevitim napadima.
Okulofaringealna mišićna distrofija
Ovaj naziv se odnosi na oči (oculus) i ždrijelo (pharynx). Bolest napada oba spola u 40-im, 50-im i 60-im godinama. Sporo napreduje, a simptomi su slabost mišića oka i lica te otežano gutanje. Kasnije se mogu javiti i slabosti mišića ramena i zdjelice. Može se javiti gušenje hranom zbog nemogućnosti gutanja i česte upale pluća.
Distalna mišićna distrofija
Ovo je rijedak oblik mišićne distrofije i pogada oba spola. Uzrokuje slabost distalnih mišića (udaljenih od trupa) - podlaktica, šaka, potkoljenica i stopala. Simptomi su obicno blagi, sporo napreduju i zahvaćaju manji broj mišića nego drugi oblici mišićnih distrofija.
Emery - Dreifuss mišićna distrofija
I ovo je rijedak oblik mišićne distrofije, javlja se od djetinjstva do 14 - 15. godine, a zahvaća samo muški spol. Uzrokuje slabljenje mišića ramena, nadlaktica i potkoljenica. Bolest zahvaća srce što može ugroziti život. Srčani problemi mogu zahvatiti i nosioce gena - one koji nose genetičku informaciju za bolest, ali je nikada ne razvijaju u potpunosti (uključujući i majke i sestre bolesnika). Skraćenja mišića javljaju se rano tokom bolesti. Slabost može zahvatiti prsa i zdjelicnu muskulaturu. Bolest sporo napreduje i simptomi su blaži nego kod ostalih mišićnih distrofija.
Friedreichs Ataxia (FA)
Ovo oboljenje je definisano kao neurološki poremećaj koji uzrokuje štetu perifernim nervima, koji nose signale od mozga i kičmene moždine do mišića; isto tako šteti malom mozgu tj. centrima koji pomažu u koordinaciji pokreta. Uzrok ovom oboljenju su greške u genu koji nosi instrukcije za frataxin, protein koji se nalazi u ćelijskim strukturama – mitohondrijima. Rezultira smanjenom proizvodnjom energije u ćelijama uključujući i nervne ćelije. Simptomi Ataxie su gubitak ravnoteže i koordinacije; odražava se na noge i na torzalni dio tijela; moguće je i otežano gutanje i pričanje; mišićne spazme; gubitak osjećaja (u nadražajnom smislu); abnormalnosti u skeletu i kičmi.
Simptomi mišićnih distrofija
Svi oblici: mišićna slabost i razvoj invalidnosti
Miotona mišićna distrofija: grčevi ili ukočenost mišića nakon rada, slabost šaka, ispadanje stopala
Duchenne i Becker: nespretnost, često padanje, otežano ustajanje, gegajući hod, deformacija kralježnice
Dijagnoza
Ako ne postoji mišićna distrofija u porodici, dijagnosticki postupak može potrajati dok se ne utvrdi da se radi o ovoj bolesti. Potrebni su različiti krvni testovi kojima se mjeri količina enzima nastalih uslijed propadanja mišića. Izvode se testovi mišićne funkcije. Potrebna je biopsija, uzimanje malog komada tkiva mišića koji se zatim mikroskopski analizira.
Liječenje
Trenutna istraživanja prognoziraju dobar uspjeh koji može imati prijenos zdravih gena u pogođene mišiće. Međutim, ovaj oblik liječenja je još uvijek eksperimentalan.
Budući da se ne može djelovati na otklanjanje uzroka, terapija mišićnih distrofija je simptomatska i preventivna: ublažavaju se postojeci simptomi i sprječavaju komplikacije.
Glavni oblik liječenja u ranom stadiju bolesti je redovna fizička aktivnost s pasivnim istezanjem pogođenih mišića i zglobova u svrhu sprječavanja bolnih skraćenja zglobova i produžavanja perioda tokom kojeg bolesnik može hodati.
Ukoliko nastupi ukočenje zglobova, ortopedska hirurgija može dovesti do olakšanja i poboljšanja funkcije. Ortoze za noge mogu pomoci za neovisno stajanje i hodanje kada su mišići kukova i nogu toliko oslabljeni da bolesnik nije u mogućnosti samostalno i bez pomagala stajati i hodati.
Osoba koja više ne može stajati na nogama treba se koristiti odgovarajućim invalidskim kolicima. Potrebno je uspravno sjedenje u krevetu da se spriječi nakupljanje tekućine u plućima. Ako nastane skolioza, mogu se staviti vanjski steznici koji sprječavaju njeno napredovanje ili obaviti hirurški zahvat.
Dobra higijena i mjere za sprječavanje infekcija iznimno su važne.
Prevencija
Sprječavanje rađanja djece oboljele od mišićne distrofije, predstavlja važan zadatak u suzbijanju ove bolesti.
Prevencija se provodi prenatalnom dijagnozom, otkrivanjem prenosioca i genetskim savjetovanjem.
Prenatalna dijagnoza podrazumijeva kod Duchenneneove i Beckerove distrofije utvrđivanje spola začetog djeteta u majke prenosioca. Nakon toga je potrebno utvrđivanje karakteristika genetskog materijala istog ploda još u toku njegovih prvih mjeseci žvota.
Za sigurnog prenosioca smatramo osobu ženskog spola ako ima bolesnog sina ili brata i bolesnog ujaka, kao i žensku osobu s bolesnim sinom i sa sestrom čiji je sin takoder pogođen ovom bolešću.
Vjerovatan prenosilac je žena s dva ili više bolesnih sinova, bez drugih bolesnih muških rođaka, ili žena s bolesnim sinom i jednim ili više bolesnih muških unuka.
Mogući prenosilac je žena s bolesnim sinom ili žena bez bolesne djece, ako ima bolesne muške članove porodice.
Uz pomoć utvrđivanja porodičnog stabla, analize DNA, utvrđivanja aktivnosti enzima i drugih metoda, lako je utvrditi sigurnog prenosioca ove bolesti.
Genetsko savjetovanje provodi se kod liječnika educiranog za dijagnostiku genetskih bolesti.
Definicija distrofije Mišićna distrofija je progresivna, nasljedna bolest koja uništava mišiće koji kontroliraju pokrete pa oni propadaju i slabe. Radi se o grupi rijetkih bolesti. Kod nekih oblika ove bolesti zahvaćeno je srce i drugi nevoljni mišići.
Kod svake distrofije postoje enzimske promjene. Majke nosioci gena mogu se otkriti po povećanju enzima MB - CPK. Bolesnici nosioci gena se često liječe od bolesti jetre jer nije prepoznata osnovna bolest, odnosno uzrok povećanja tog enzima.
Ove fotografije prikazuju razliku izmedu zdravog (slika A) i mišića zahvaćenog mišićnom distrofijom (slika B).
Kada posumnjati na mišićnu distrofiju kod djeteta ili kod odrasle osobe?
Roditelj se treba javiti pedijatru ako primjeti da je dijete mlohavo, ima abnormalnu slabost u mišićima, teškoće s disanjem, teškoće s hodanjem, gegajuci hod, abnormalno povećane mišiće potkoljenice.
Kod odraslih, na neuro - mišićne bolesti treba posumnjati ako ranije zdrava i spretna osoba počne gubiti snagu u mišićima, izuzetno brzo se počne zamarati, izmjeni hod u smislu geganja, počne se oslanjati prvo na prste pa na petu, ako joj se počnu "topiti" mišići. Treba znati da su neuro - mišićne bolesti najčešće simetrične i da se sve promjene odvijaju na lijevoj i na desnoj strani gotovo identičnom brzinom.
Uzroci
Mišićne distrofije uzrokovane su genetskim defektima koji dovode do propadanja mišića. Duchenneova i Beckerova distrofija uzrokovane su defektima gena na X hromosomu koji kontrolira proizvodnju mišićnog proteina distrofina. Specifičan uzrok ostalih oblika distrofija još nije poznat.
Podjela
Postoji devet glavnih oblika mišićne distrofije:
1. miotona mišićna distrofija
2. Dushenneova (Dišenova) mišićna distrofija
3. benigna (Beckerova) mišićna distrofija
4. pojasni oblik mišićne distrofije
5. facioskapulohumeralna mišićna distrofija
6. kongenitalne mišićne distrofije
7. okulofaringealna distrofija
8. distalna distrofija
9. Emery - Dreifuss mišićna distrofija
Pojedini oblici razlikuju se po dobi u kojoj se bolest pojavljuje (to može biti od ranog djetinjstva, u srednjoj dobi pa i kasnije), težini simptoma, zahvaćenim mišićima, brzini napredovanja bolesti i načinu naslijedivanja. Neki od oblika distrofije zahvaćaju isključivo muškarce. Neki bolesnici su dugovječni i imaju blage simptome koji vrlo sporo napreduju; drugi imaju teške simptome i bolest brzo napreduje pa umiru do 20. godine. Napredovanjem medicinske nauke životni vijek ovih bolesnika se produžuje, a kvaliteta života poboljšava.
Miotona mišićna distrofija
Ovaj se oblik distrofije još naziva i Steirnetova bolest. Najčešći je oblik mišićne distrofije kod odraslih, pogada žene i muškarce te se prvi simptomi mogu pojaviti od djetinjstva do odraslog doba. Kod rijetkih nasljednih oblika može se javiti i kod novorođenčadi. Naziv bolesti dolazi od simptoma miotonija - to je produženi grč ili ukočenje mišićnog rada. Simptom se obično pogoršava pri hladnijim temperaturama. Bolest uzrokuje mišićnu slabost, a pogada i središnji nervni sistem, srce, probavni sistem, oči i endokrine žlijezde. U većini slučajeva dnevne aktivnosti nisu značajno ograničene tokom mnogo godina bolovanja. Kod ovih je bolesnika smanjen očekivani životni vijek.
Duchenneova mišićna distrofija
Najčešći je oblik mišićna distrofije kod djece. Ova bolest zahvaća mušku djecu, započinje izmedu 2. i 6. godine života. Prvi su simptomi od mišića natkoljenica i zdjelice. Dijete otežano ustaje, gegajući se hoda, pojavljuje se deformacija kralježnice (hiperlordoza). Javljaju se atrofije (mišići zakržljaju) te zahvaćanje mišića ruku i trupa. Nastaju veliki deformiteti, atrofije, kontrakture. U dobi od 15. godina ovi bolesnici ne mogu hodati. Često je vec u 12. godini potrebno koristiti invalidska kolica.
Kasnije nastaju smetnje u radu srca i disanja zbog zahvaćanja mišića srca i medurebrenih mišića. Smrt najčešće nastupa u drugom ili trećem desetljeću života.
U njezi ovih pacijenata treba spriječiti sve upale zbog nepokretnosti. Tipične su pseudohipertrofije - povecana masa mišića na račun vezivnog i masnog tkiva. Mišići su tvrdi i neelastični. Gowersov znak je tipičan dijagnostički znak, označava uspinjanje po vlastitom tijelu iz sagnutog položaja - bolesnik se rukama hvata za svoje noge i tako uspravlja.
Beckerova mišićna distrofija
Ovaj oblik mišićne distrofije sličan je Duchenneovoj distrofiji, ali se simptomi javljaju kasnije i sporije napreduju. Obično se javlja kod muškog spola izmedu 2. i 16. godine, ali se može javiti i u 25. godini. U kasnijem razvoju zahvaca srce. Težina bolesti varira kod pojedinih bolesnika. Bolesnici obicno dožive 30 godina pa i stariju dob.
Fotografija osobe oboljele od Becker mišićne distrofije
Pojasna distrofija
Bolest se javlja u tinejdžerskoj ili kasnijoj dobi. Pogada oba spola, a u najčešćoj formi uzrokuje progresivnu slabost koja počinje u bokovima i zahvaća ramena, ruke i noge. Unutar dvadeset godina hodanje postaje teško ili nemoguće. Bolesnici dožive stariju dob.
Facioskapulohumeralna mišićna distrofija
Naziv facioskapulohumeralna odnosi se na lice (facies), lopatice (scapula) i nadlakticu (humerus), odnosno mišiće koji pokrecu te dijelove tijela. Ovaj se oblik bolesti javlja najčešće od 12. godine pa nadalje, kod oba spola. Sporo napreduje, s povremenim kratkim periodima brzog onesposobljenja mišića i njihove slabosti. Težina bolesti varira od vrlo blage do vrlo teške. Tipično se javljaju problemi s hodanjem, žvakanjem, gutanjem i govorom. Lice izgleda poput maske zbog grca mišića. 50% bolesnika može hodati cijeli život, a životni vijek obicno nije skraćen.
Kongenitalna mišićna distrofija
Naziv kongenitalna znači da je bolest prisutna pri rođenju. Prirođena mišićna distrofija sporo napreduje i pogada oba spola. Dva su oblika bolesti - Fukuyama i kongenitalna mišićna distrofija s deficitom merozina. Uzrokuju mišićnu slabost odmah po rođenju ili nakon nekoliko mjeseci. Zajedno se javljaju i skraćenja mišića koja uzrokuju probleme sa zglobovima. Fukuyama oblik se odlikuje i abnormalnostima u mozgu i čestim grcevitim napadima.
Okulofaringealna mišićna distrofija
Ovaj naziv se odnosi na oči (oculus) i ždrijelo (pharynx). Bolest napada oba spola u 40-im, 50-im i 60-im godinama. Sporo napreduje, a simptomi su slabost mišića oka i lica te otežano gutanje. Kasnije se mogu javiti i slabosti mišića ramena i zdjelice. Može se javiti gušenje hranom zbog nemogućnosti gutanja i česte upale pluća.
Distalna mišićna distrofija
Ovo je rijedak oblik mišićne distrofije i pogada oba spola. Uzrokuje slabost distalnih mišića (udaljenih od trupa) - podlaktica, šaka, potkoljenica i stopala. Simptomi su obicno blagi, sporo napreduju i zahvaćaju manji broj mišića nego drugi oblici mišićnih distrofija.
Emery - Dreifuss mišićna distrofija
I ovo je rijedak oblik mišićne distrofije, javlja se od djetinjstva do 14 - 15. godine, a zahvaća samo muški spol. Uzrokuje slabljenje mišića ramena, nadlaktica i potkoljenica. Bolest zahvaća srce što može ugroziti život. Srčani problemi mogu zahvatiti i nosioce gena - one koji nose genetičku informaciju za bolest, ali je nikada ne razvijaju u potpunosti (uključujući i majke i sestre bolesnika). Skraćenja mišića javljaju se rano tokom bolesti. Slabost može zahvatiti prsa i zdjelicnu muskulaturu. Bolest sporo napreduje i simptomi su blaži nego kod ostalih mišićnih distrofija.
Friedreichs Ataxia (FA)
Ovo oboljenje je definisano kao neurološki poremećaj koji uzrokuje štetu perifernim nervima, koji nose signale od mozga i kičmene moždine do mišića; isto tako šteti malom mozgu tj. centrima koji pomažu u koordinaciji pokreta. Uzrok ovom oboljenju su greške u genu koji nosi instrukcije za frataxin, protein koji se nalazi u ćelijskim strukturama – mitohondrijima. Rezultira smanjenom proizvodnjom energije u ćelijama uključujući i nervne ćelije. Simptomi Ataxie su gubitak ravnoteže i koordinacije; odražava se na noge i na torzalni dio tijela; moguće je i otežano gutanje i pričanje; mišićne spazme; gubitak osjećaja (u nadražajnom smislu); abnormalnosti u skeletu i kičmi.
Simptomi mišićnih distrofija
Svi oblici: mišićna slabost i razvoj invalidnosti
Miotona mišićna distrofija: grčevi ili ukočenost mišića nakon rada, slabost šaka, ispadanje stopala
Duchenne i Becker: nespretnost, često padanje, otežano ustajanje, gegajući hod, deformacija kralježnice
Dijagnoza
Ako ne postoji mišićna distrofija u porodici, dijagnosticki postupak može potrajati dok se ne utvrdi da se radi o ovoj bolesti. Potrebni su različiti krvni testovi kojima se mjeri količina enzima nastalih uslijed propadanja mišića. Izvode se testovi mišićne funkcije. Potrebna je biopsija, uzimanje malog komada tkiva mišića koji se zatim mikroskopski analizira.
Liječenje
Trenutna istraživanja prognoziraju dobar uspjeh koji može imati prijenos zdravih gena u pogođene mišiće. Međutim, ovaj oblik liječenja je još uvijek eksperimentalan.
Budući da se ne može djelovati na otklanjanje uzroka, terapija mišićnih distrofija je simptomatska i preventivna: ublažavaju se postojeci simptomi i sprječavaju komplikacije.
Glavni oblik liječenja u ranom stadiju bolesti je redovna fizička aktivnost s pasivnim istezanjem pogođenih mišića i zglobova u svrhu sprječavanja bolnih skraćenja zglobova i produžavanja perioda tokom kojeg bolesnik može hodati.
Ukoliko nastupi ukočenje zglobova, ortopedska hirurgija može dovesti do olakšanja i poboljšanja funkcije. Ortoze za noge mogu pomoci za neovisno stajanje i hodanje kada su mišići kukova i nogu toliko oslabljeni da bolesnik nije u mogućnosti samostalno i bez pomagala stajati i hodati.
Osoba koja više ne može stajati na nogama treba se koristiti odgovarajućim invalidskim kolicima. Potrebno je uspravno sjedenje u krevetu da se spriječi nakupljanje tekućine u plućima. Ako nastane skolioza, mogu se staviti vanjski steznici koji sprječavaju njeno napredovanje ili obaviti hirurški zahvat.
Dobra higijena i mjere za sprječavanje infekcija iznimno su važne.
Prevencija
Sprječavanje rađanja djece oboljele od mišićne distrofije, predstavlja važan zadatak u suzbijanju ove bolesti.
Prevencija se provodi prenatalnom dijagnozom, otkrivanjem prenosioca i genetskim savjetovanjem.
Prenatalna dijagnoza podrazumijeva kod Duchenneneove i Beckerove distrofije utvrđivanje spola začetog djeteta u majke prenosioca. Nakon toga je potrebno utvrđivanje karakteristika genetskog materijala istog ploda još u toku njegovih prvih mjeseci žvota.
Za sigurnog prenosioca smatramo osobu ženskog spola ako ima bolesnog sina ili brata i bolesnog ujaka, kao i žensku osobu s bolesnim sinom i sa sestrom čiji je sin takoder pogođen ovom bolešću.
Vjerovatan prenosilac je žena s dva ili više bolesnih sinova, bez drugih bolesnih muških rođaka, ili žena s bolesnim sinom i jednim ili više bolesnih muških unuka.
Mogući prenosilac je žena s bolesnim sinom ili žena bez bolesne djece, ako ima bolesne muške članove porodice.
Uz pomoć utvrđivanja porodičnog stabla, analize DNA, utvrđivanja aktivnosti enzima i drugih metoda, lako je utvrditi sigurnog prenosioca ove bolesti.
Genetsko savjetovanje provodi se kod liječnika educiranog za dijagnostiku genetskih bolesti.